Marqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le sang veineux : pTau217 et score PPD (pTau181, quotient amyloïde bêta 1-40/1-42)

L’analyse est conseillée pour les personnes présentant une suspicion de maladie d’Alzheimer, quel que soit le stade (préclinique, TCL, démence). L’analyse sanguine peut être réalisée en tant qu’étape préliminaire aux procédures de diagnostic traditionnelles.

Pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer en médecine de laboratoire, on utilise à ce jour l’analyse du LCR, qui permet de mesurer ces quatre paramètres : tau totale, pTau181, amyloïde bêta 1-40 et amyloïde bêta 1-42. Sur la base de ces valeurs, on calcule le score d’Erlangen, qui évalue la probabilité de maladie d’Alzheimer. Étant donné que le prélèvement du LCR est invasif, que l’analyse est coûteuse et qu’elle ne peut pas se faire partout, on cherche de plus en plus d’autres méthodes diagnostiques¹.

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Quelle est la nouveauté ?

Dans ce contexte, nous avons étudié sur des échantillons de sang des biomarqueurs, dont pTau217, un marqueur sensible et spécifique de la maladie d’Alzheimer disposant d’une capacité élevée de discrimination diagnostique (ASC 0,88)^2,3.

Aux stades précliniques, on constate déjà une augmentation de la concentration de pTau217 dans les échantillons de sang4. Du fait de la bonne concordance entre pTau217 et le score d’Erlangen établi dans le LCR³, ce marqueur convient comme paramètre de dépistage autonome et efficace de la maladie d’Alzheimer à tous les stades.

En plus du biomarqueur pTau217 présent dans le sérum, les biomarqueurs pTau181, amyloïde bêta 1-40 et amyloïde bêta 1-42 peuvent également être recherchés dans le sang EDTA. En se fondant sur ces valeurs et en collaboration avec le laboratoire médical de Brême, on calcule le score des protéines plasmatiques de la démence (score PPD), qui permet d’évaluer le risque de maladie d’Alzheimer sur le modèle du score d’Erlangen5.⁵

Pour clarifier une suspicion de maladie d'Alzheimer, on peut donc appliquer une procédure de diagnostic par étapes, comme par exemple dans l'algorithme reproduit dans la figure 1.

Points clés

Test sanguin en complément : étape préliminaire aux méthodes de diagnostic traditionnelles.
Soutien à tous les stades : les biomarqueurs sanguins aident à poser un diagnostic à tous les stades de la maladie.
pTau217 : marqueur sensible et spécifique de haute précision (ASC 0,88).
Score PPD : évaluation du risque de maladie d’Alzheimer sur la base de valeurs sanguines.

Figure 1

LabNEWS: Marqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le sang veineux